TY - GEN AU - Marsh,Ashley P L AU - Lukic,Vesna AU - Pope,Kate AU - Bromhead,Catherine AU - Tankard,Rick AU - Ryan,Monique M AU - Yiu,Eppie M AU - Sim,Joe C H AU - Delatycki,Martin B AU - Amor,David J AU - McGillivray,George AU - Sherr,Elliott H AU - Bahlo,Melanie AU - Leventer,Richard J AU - Lockhart,Paul J TI - Complete callosal agenesis, pontocerebellar hypoplasia, and axonal neuropathy due to AMPD2 loss SN - 2376-7839 PY - 2016///0412 N1 - Publication Type: Journal Article UR - https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000014 ER -