TY  - GEN
AU  - de la Hoya,Miguel
AU  - Soukarieh,Omar
AU  - López-Perolio,Irene
AU  - Vega,Ana
AU  - Walker,Logan C
AU  - van Ierland,Yvette
AU  - Baralle,Diana
AU  - Santamariña,Marta
AU  - Lattimore,Vanessa
AU  - Wijnen,Juul
AU  - Whiley,Philip
AU  - Blanco,Ana
AU  - Raponi,Michela
AU  - Hauke,Jan
AU  - Wappenschmidt,Barbara
AU  - Becker,Alexandra
AU  - Hansen,Thomas V O
AU  - Behar,Raquel
AU  - Investigators,KConFaB
AU  - Niederacher,Diether
AU  - Arnold,Norbert
AU  - Dworniczak,Bernd
AU  - Steinemann,Doris
AU  - Faust,Ulrike
AU  - Rubinstein,Wendy
AU  - Hulick,Peter J
AU  - Houdayer,Claude
AU  - Caputo,Sandrine M
AU  - Castera,Laurent
AU  - Pesaran,Tina
AU  - Chao,Elizabeth
AU  - Brewer,Carole
AU  - Southey,Melissa C
AU  - van Asperen,Christi J
AU  - Singer,Christian F
AU  - Sullivan,Jan
AU  - Poplawski,Nicola
AU  - Mai,Phuong
AU  - Peto,Julian
AU  - Johnson,Nichola
AU  - Burwinkel,Barbara
AU  - Surowy,Harald
AU  - Bojesen,Stig E
AU  - Flyger,Henrik
AU  - Lindblom,Annika
AU  - Margolin,Sara
AU  - Chang-Claude,Jenny
AU  - Rudolph,Anja
AU  - Radice,Paolo
AU  - Galastri,Laura
AU  - Olson,Janet E
AU  - Hallberg,Emily
AU  - Giles,Graham G
AU  - Milne,Roger L
AU  - Andrulis,Irene L
AU  - Glendon,Gord
AU  - Hall,Per
AU  - Czene,Kamila
AU  - Blows,Fiona
AU  - Shah,Mitul
AU  - Wang,Qin
AU  - Dennis,Joe
AU  - Michailidou,Kyriaki
AU  - McGuffog,Lesley
AU  - Bolla,Manjeet K
AU  - Antoniou,Antonis C
AU  - Easton,Douglas F
AU  - Couch,Fergus J
AU  - Tavtigian,Sean
AU  - Vreeswijk,Maaike P
AU  - Parsons,Michael
AU  - Meeks,Huong D
AU  - Martins,Alexandra
AU  - Goldgar,David E
AU  - Spurdle,Amanda B
TI  - Combined genetic and splicing analysis of BRCA1 c.[594-2A>C; 641A>G] highlights the relevance of naturally occurring in-frame transcripts for developing disease gene variant classification algorithms
SN  - 1460-2083
PY  - 2017///0925
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Alternative Splicing
KW  - genetics
KW  - BRCA1 Protein
KW  - Breast Neoplasms
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Gene Expression Regulation, Neoplastic
KW  - Humans
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Ovarian Neoplasms
KW  - RNA Splice Sites
KW  - RNA Splicing
KW  - Tumor Suppressor Proteins
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/ddw094
ER  -