TY  - GEN
AU  - Schuurs-Hoeijmakers,Janneke H M
AU  - Landsverk,Megan L
AU  - Foulds,Nicola
AU  - Kukolich,Mary K
AU  - Gavrilova,Ralitza H
AU  - Greville-Heygate,Stephanie
AU  - Hanson-Kahn,Andrea
AU  - Bernstein,Jonathan A
AU  - Glass,Jennifer
AU  - Chitayat,David
AU  - Burrow,Thomas A
AU  - Husami,Ammar
AU  - Collins,Kathleen
AU  - Wusik,Katie
AU  - van der Aa,Nathalie
AU  - Kooy,Frank
AU  - Brown,Kate Tatton
AU  - Gadzicki,Dorothea
AU  - Kini,Usha
AU  - Alvarez,Sara
AU  - Fernández-Jaén,Alberto
AU  - McGehee,Frank
AU  - Selby,Katherine
AU  - Tarailo-Graovac,Maja
AU  - Van Allen,Margot
AU  - van Karnebeek,Clara D M
AU  - Stavropoulos,Dimitri J
AU  - Marshall,Christian R
AU  - Merico,Daniele
AU  - Gregor,Anne
AU  - Zweier,Christiane
AU  - Hopkin,Robert J
AU  - Chu,Yoyo Wing-Yiu
AU  - Chung,Brian Hon-Yin
AU  - de Vries,Bert B A
AU  - Devriendt,Koenraad
AU  - Hurles,Matthew E
AU  - Brunner,Han G
TI  - Clinical delineation of the PACS1-related syndrome--Report on 19 patients
SN  - 1552-4833
PY  - 2016///1213
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - diagnosis
KW  - Adolescent
KW  - Anticonvulsants
KW  - therapeutic use
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Facies
KW  - Failure to Thrive
KW  - Female
KW  - Gene Expression
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Muscle Hypotonia
KW  - Point Mutation
KW  - Seizures
KW  - Severity of Illness Index
KW  - Syndrome
KW  - Vesicular Transport Proteins
KW  - genetics
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37476
ER  -