TY  - GEN
AU  - Jansen,Jos C
AU  - Timal,Sharita
AU  - van Scherpenzeel,Monique
AU  - Michelakakis,Helen
AU  - Vicogne,Dorothée
AU  - Ashikov,Angel
AU  - Moraitou,Marina
AU  - Hoischen,Alexander
AU  - Huijben,Karin
AU  - Steenbergen,Gerry
AU  - van den Boogert,Marjolein A W
AU  - Porta,Francesco
AU  - Calvo,Pier Luigi
AU  - Mavrikou,Mersyni
AU  - Cenacchi,Giovanna
AU  - van den Bogaart,Geert
AU  - Salomon,Jody
AU  - Holleboom,Adriaan G
AU  - Rodenburg,Richard J
AU  - Drenth,Joost P H
AU  - Huynen,Martijn A
AU  - Wevers,Ron A
AU  - Morava,Eva
AU  - Foulquier,François
AU  - Veltman,Joris A
AU  - Lefeber,Dirk J
TI  - TMEM199 Deficiency Is a Disorder of Golgi Homeostasis Characterized by Elevated Aminotransferases, Alkaline Phosphatase, and Cholesterol and Abnormal Glycosylation
SN  - 1537-6605
PY  - 2016///0622
KW  - Adult
KW  - Alkaline Phosphatase
KW  - metabolism
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Ceruloplasmin
KW  - Cholesterol
KW  - Endoplasmic Reticulum
KW  - Exome
KW  - Fibroblasts
KW  - Genotype
KW  - Glycosylation
KW  - Golgi Apparatus
KW  - genetics
KW  - Homeostasis
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - deficiency
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Transaminases
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.011
ER  -