TY  - GEN
AU  - Reijnders,Margot R F
AU  - Zachariadis,Vasilios
AU  - Latour,Brooke
AU  - Jolly,Lachlan
AU  - Mancini,Grazia M
AU  - Pfundt,Rolph
AU  - Wu,Ka Man
AU  - van Ravenswaaij-Arts,Conny M A
AU  - Veenstra-Knol,Hermine E
AU  - Anderlid,Britt-Marie M
AU  - Wood,Stephen A
AU  - Cheung,Sau Wai
AU  - Barnicoat,Angela
AU  - Probst,Frank
AU  - Magoulas,Pilar
AU  - Brooks,Alice S
AU  - Malmgren,Helena
AU  - Harila-Saari,Arja
AU  - Marcelis,Carlo M
AU  - Vreeburg,Maaike
AU  - Hobson,Emma
AU  - Sutton,V Reid
AU  - Stark,Zornitza
AU  - Vogt,Julie
AU  - Cooper,Nicola
AU  - Lim,Jiin Ying
AU  - Price,Sue
AU  - Lai,Angeline Hwei Meeng
AU  - Domingo,Deepti
AU  - Reversade,Bruno
AU  - Gecz,Jozef
AU  - Gilissen,Christian
AU  - Brunner,Han G
AU  - Kini,Usha
AU  - Roepman,Ronald
AU  - Nordgren,Ann
AU  - Kleefstra,Tjitske
TI  - De Novo Loss-of-Function Mutations in USP9X Cause a Female-Specific Recognizable Syndrome with Developmental Delay and Congenital Malformations
SN  - 1537-6605
PY  - 2016///0622
KW  - Adolescent
KW  - Base Sequence
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Choanal Atresia
KW  - diagnosis
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Female
KW  - Genes, X-Linked
KW  - Genetic Testing
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Ubiquitin Thiolesterase
KW  - genetics
KW  - X Chromosome Inactivation
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.12.015
ER  -