TY  - GEN
AU  - Barat-Houari,Mouna
AU  - Dumont,Bruno
AU  - Fabre,Aurélie
AU  - Them,Frédéric Tm
AU  - Alembik,Yves
AU  - Alessandri,Jean-Luc
AU  - Amiel,Jeanne
AU  - Audebert,Séverine
AU  - Baumann-Morel,Clarisse
AU  - Blanchet,Patricia
AU  - Bieth,Eric
AU  - Brechard,Marie
AU  - Busa,Tiffany
AU  - Calvas,Patrick
AU  - Capri,Yline
AU  - Cartault,François
AU  - Chassaing,Nicolas
AU  - Ciorca,Vidrica
AU  - Coubes,Christine
AU  - David,Albert
AU  - Delezoide,Anne-Lise
AU  - Dupin-Deguine,Delphine
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Giuliano,Fabienne
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Jacquemont,Marie-Line
AU  - Julia,Sophie
AU  - Kaplan,Josseline
AU  - Lacombe,Didier
AU  - Lebrun,Marine
AU  - Marlin,Sandrine
AU  - Martin-Coignard,Dominique
AU  - Martinovic,Jelena
AU  - Masurel,Alice
AU  - Melki,Judith
AU  - Mozelle-Nivoix,Monique
AU  - Nguyen,Karine
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Philip,Nicole
AU  - Pinson,Lucile
AU  - Plessis,Ghislaine
AU  - Quélin,Chloé
AU  - Shaeffer,Elise
AU  - Sigaudy,Sabine
AU  - Thauvin,Christel
AU  - Till,Marianne
AU  - Touraine,Renaud
AU  - Vigneron,Jacqueline
AU  - Baujat,Geneviève
AU  - Cormier-Daire,Valérie
AU  - Le Merrer,Martine
AU  - Geneviève,David
AU  - Touitou,Isabelle
TI  - The expanding spectrum of COL2A1 gene variants IN 136 patients with a skeletal dysplasia phenotype
SN  - 1476-5438
PY  - 2017///0726
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - Arthritis
KW  - genetics
KW  - Collagen Diseases
KW  - Collagen Type II
KW  - chemistry
KW  - Connective Tissue Diseases
KW  - Female
KW  - Hearing Loss, Sensorineural
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Osteochondrodysplasias
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Protein Domains
KW  - Retinal Detachment
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.250
ER  -