TY  - GEN
AU  - Jacobsen,Jessie C
AU  - Glamuzina,Emma
AU  - Taylor,Juliet
AU  - Swan,Brendan
AU  - Handisides,Shona
AU  - Wilson,Callum
AU  - Fietz,Michael
AU  - van Dijk,Tessa
AU  - Appelhof,Bart
AU  - Hill,Rosamund
AU  - Marks,Rosemary
AU  - Love,Donald R
AU  - Robertson,Stephen P
AU  - Snell,Russell G
AU  - Lehnert,Klaus
TI  - Whole Exome Sequencing Reveals Compound Heterozygosity for Ethnically Distinct PEX7 Mutations Responsible for Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 1
SN  - 2090-6544
PY  - 2015///1120
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1155/2015/454526
ER  -