TY  - GEN
AU  - Huang,Lijia
AU  - Vanstone,Megan R
AU  - Hartley,Taila
AU  - Osmond,Matthew
AU  - Barrowman,Nick
AU  - Allanson,Judith
AU  - Baker,Laura
AU  - Dabir,Tabib A
AU  - Dipple,Katrina M
AU  - Dobyns,William B
AU  - Estrella,Jane
AU  - Faghfoury,Hanna
AU  - Favaro,Francine P
AU  - Goel,Himanshu
AU  - Gregersen,Pernille A
AU  - Gripp,Karen W
AU  - Grix,Art
AU  - Guion-Almeida,Maria-Leine
AU  - Harr,Margaret H
AU  - Hudson,Cindy
AU  - Hunter,Alasdair G W
AU  - Johnson,John
AU  - Joss,Shelagh K
AU  - Kimball,Amy
AU  - Kini,Usha
AU  - Kline,Antonie D
AU  - Lauzon,Julie
AU  - Lildballe,Dorte L
AU  - López-González,Vanesa
AU  - Martinezmoles,Johanna
AU  - Meldrum,Cliff
AU  - Mirzaa,Ghayda M
AU  - Morel,Chantal F
AU  - Morton,Jenny E V
AU  - Pyle,Louise C
AU  - Quintero-Rivera,Fabiola
AU  - Richer,Julie
AU  - Scheuerle,Angela E
AU  - Schönewolf-Greulich,Bitten
AU  - Shears,Deborah J
AU  - Silver,Josh
AU  - Smith,Amanda C
AU  - Temple,I Karen
AU  - van de Kamp,Jiddeke M
AU  - van Dijk,Fleur S
AU  - Vandersteen,Anthony M
AU  - White,Sue M
AU  - Zackai,Elaine H
AU  - Zou,Ruobing
AU  - Bulman,Dennis E
AU  - Boycott,Kym M
AU  - Lines,Matthew A
TI  - Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update
SN  - 1098-1004
PY  - 2016///1018
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - diagnosis
KW  - Amino Acid Motifs
KW  - Databases, Genetic
KW  - Gene Expression
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Hearing Loss
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Mandibulofacial Dysostosis
KW  - Microcephaly
KW  - Models, Molecular
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Penetrance
KW  - Peptide Elongation Factors
KW  - genetics
KW  - Phenotype
KW  - Protein Structure, Secondary
KW  - Protein Structure, Tertiary
KW  - RNA Splicing
KW  - Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear
KW  - Spliceosomes
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.22924
ER  -