TY  - GEN
AU  - Nambot,Sophie
AU  - Masurel,Alice
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Mosca-Boidron,Anne-Laure
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Lefebvre,Mathilde
AU  - Marle,Nathalie
AU  - Thevenon,Julien
AU  - Perez-Martin,Stéphanie
AU  - Dulieu,Véronique
AU  - Huet,Frédéric
AU  - Plessis,Ghislaine
AU  - Andrieux,Joris
AU  - Jouk,Pierre-Simon
AU  - Billy-Lopez,Gipsy
AU  - Coutton,Charles
AU  - Morice-Picard,Fanny
AU  - Delrue,Marie-Ange
AU  - Heron,Delphine
AU  - Rooryck,Caroline
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - Saugier-Veber,Pascale
AU  - Joly-Hélas,Géraldine
AU  - Calenda,Patricia
AU  - Kuentz,Paul
AU  - Manouvrier-Hanu,Sylvie
AU  - Dupuis-Girod,Sophie
AU  - Callier,Patrick
AU  - Faivre,Laurence
TI  - 9q33.3q34.11 microdeletion: new contiguous gene syndrome encompassing STXBP1, LMX1B and ENG genes assessed using reverse phenotyping
SN  - 1476-5438
PY  - 2017///0726
KW  - Adolescent
KW  - Child
KW  - Chromosome Deletion
KW  - Chromosomes, Human, Pair 9
KW  - genetics
KW  - Craniofacial Abnormalities
KW  - diagnosis
KW  - Endoglin
KW  - Epilepsy
KW  - Female
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - LIM-Homeodomain Proteins
KW  - Male
KW  - Munc18 Proteins
KW  - Phenotype
KW  - Syndrome
KW  - Transcription Factors
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.202
ER  -