TY  - GEN
AU  - Kumar,Raman
AU  - Corbett,Mark A
AU  - van Bon,Bregje W M
AU  - Woenig,Joshua A
AU  - Weir,Lloyd
AU  - Douglas,Evelyn
AU  - Friend,Kathryn L
AU  - Gardner,Alison
AU  - Shaw,Marie
AU  - Jolly,Lachlan A
AU  - Tan,Chuan
AU  - Hunter,Matthew F
AU  - Hackett,Anna
AU  - Field,Michael
AU  - Palmer,Elizabeth E
AU  - Leffler,Melanie
AU  - Rogers,Carolyn
AU  - Boyle,Jackie
AU  - Bienek,Melanie
AU  - Jensen,Corinna
AU  - Van Buggenhout,Griet
AU  - Van Esch,Hilde
AU  - Hoffmann,Katrin
AU  - Raynaud,Martine
AU  - Zhao,Huiying
AU  - Reed,Robin
AU  - Hu,Hao
AU  - Haas,Stefan A
AU  - Haan,Eric
AU  - Kalscheuer,Vera M
AU  - Gecz,Jozef
TI  - THOC2 Mutations Implicate mRNA-Export Pathway in X-Linked Intellectual Disability
SN  - 1537-6605
PY  - 2015///1029
KW  - Active Transport, Cell Nucleus
KW  - genetics
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Base Sequence
KW  - Chromosomes, Human, X
KW  - Humans
KW  - X-Linked Intellectual Disability
KW  - Models, Molecular
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - RNA, Messenger
KW  - RNA-Binding Proteins
KW  - chemistry
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Syndrome
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.05.021
ER  -