TY  - GEN
AU  - Mencacci,Niccolo E
AU  - Rubio-Agusti,Ignacio
AU  - Zdebik,Anselm
AU  - Asmus,Friedrich
AU  - Ludtmann,Marthe H R
AU  - Ryten,Mina
AU  - Plagnol,Vincent
AU  - Hauser,Ann-Kathrin
AU  - Bandres-Ciga,Sara
AU  - Bettencourt,Conceição
AU  - Forabosco,Paola
AU  - Hughes,Deborah
AU  - Soutar,Marc M P
AU  - Peall,Kathryn
AU  - Morris,Huw R
AU  - Trabzuni,Daniah
AU  - Tekman,Mehmet
AU  - Stanescu,Horia C
AU  - Kleta,Robert
AU  - Carecchio,Miryam
AU  - Zorzi,Giovanna
AU  - Nardocci,Nardo
AU  - Garavaglia,Barbara
AU  - Lohmann,Ebba
AU  - Weissbach,Anne
AU  - Klein,Christine
AU  - Hardy,John
AU  - Pittman,Alan M
AU  - Foltynie,Thomas
AU  - Abramov,Andrey Y
AU  - Gasser,Thomas
AU  - Bhatia,Kailash P
AU  - Wood,Nicholas W
TI  - A missense mutation in KCTD17 causes autosomal dominant myoclonus-dystonia
SN  - 1537-6605
PY  - 2015///0817
KW  - Adaptor Proteins, Signal Transducing
KW  - genetics
KW  - Base Sequence
KW  - Brain
KW  - metabolism
KW  - Chromosome Mapping
KW  - Dystonic Disorders
KW  - Exome
KW  - Female
KW  - Gene Regulatory Networks
KW  - Genes, Dominant
KW  - Germany
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Potassium Channels
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Synaptic Transmission
KW  - United Kingdom
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.04.008
ER  -