TY  - GEN
AU  - Akizu,Naiara
AU  - Cantagrel,Vincent
AU  - Zaki,Maha S
AU  - Al-Gazali,Lihadh
AU  - Wang,Xin
AU  - Rosti,Rasim Ozgur
AU  - Dikoglu,Esra
AU  - Gelot,Antoinette Bernabe
AU  - Rosti,Basak
AU  - Vaux,Keith K
AU  - Scott,Eric M
AU  - Silhavy,Jennifer L
AU  - Schroth,Jana
AU  - Copeland,Brett
AU  - Schaffer,Ashleigh E
AU  - Gordts,Philip L S M
AU  - Esko,Jeffrey D
AU  - Buschman,Matthew D
AU  - Field,Seth J
AU  - Napolitano,Gennaro
AU  - Abdel-Salam,Ghada M
AU  - Ozgul,R Koksal
AU  - Sagıroglu,Mahmut Samil
AU  - Azam,Matloob
AU  - Ismail,Samira
AU  - Aglan,Mona
AU  - Selim,Laila
AU  - Mahmoud,Iman G
AU  - Abdel-Hadi,Sawsan
AU  - Badawy,Amera El
AU  - Sadek,Abdelrahim A
AU  - Mojahedi,Faezeh
AU  - Kayserili,Hulya
AU  - Masri,Amira
AU  - Bastaki,Laila
AU  - Temtamy,Samia
AU  - Müller,Ulrich
AU  - Desguerre,Isabelle
AU  - Casanova,Jean-Laurent
AU  - Dursun,Ali
AU  - Gunel,Murat
AU  - Gabriel,Stacey B
AU  - de Lonlay,Pascale
AU  - Gleeson,Joseph G
TI  - Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction
SN  - 1546-1718
PY  - 2015///0706
KW  - Animals
KW  - Atrophy
KW  - genetics
KW  - Autophagy
KW  - Cerebellar Diseases
KW  - Cerebellum
KW  - pathology
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Gene Frequency
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Lod Score
KW  - Lysosomal Storage Diseases
KW  - Lysosomes
KW  - metabolism
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Phagosomes
KW  - Sorting Nexins
KW  - Spinocerebellar Ataxias
KW  - Syndrome
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.3256
ER  -