TY  - GEN
AU  - Jobling,Rebekah K
AU  - Assoum,Mirna
AU  - Gakh,Oleksandr
AU  - Blaser,Susan
AU  - Raiman,Julian A
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Roze,Emmanuel
AU  - Dürr,Alexandra
AU  - Brice,Alexis
AU  - Lévy,Nicolas
AU  - Prasad,Chitra
AU  - Paton,Tara
AU  - Paterson,Andrew D
AU  - Roslin,Nicole M
AU  - Marshall,Christian R
AU  - Desvignes,Jean-Pierre
AU  - Roëckel-Trevisiol,Nathalie
AU  - Scherer,Stephen W
AU  - Rouleau,Guy A
AU  - Mégarbané,André
AU  - Isaya,Grazia
AU  - Delague,Valérie
AU  - Yoon,Grace
TI  - PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia
SN  - 1460-2156
PY  - 2015///0807
KW  - Adult
KW  - Child
KW  - Humans
KW  - Lebanon
KW  - Lymphocytes
KW  - metabolism
KW  - Male
KW  - Metalloendopeptidases
KW  - genetics
KW  - Mitochondrial Proteins
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Protein Subunits
KW  - Spinocerebellar Degenerations
KW  - Young Adult
KW  - Mitochondrial Processing Peptidase
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awv057
ER  -