TY  - GEN
AU  - Maas,Saskia M
AU  - Shaw,Adam C
AU  - Bikker,Hennie
AU  - Lüdecke,Hermann-Josef
AU  - van der Tuin,Karin
AU  - Badura-Stronka,Magdalena
AU  - Belligni,Elga
AU  - Biamino,Elisa
AU  - Bonati,Maria Teresa
AU  - Carvalho,Daniel R
AU  - Cobben,JanMaarten
AU  - de Man,Stella A
AU  - Den Hollander,Nicolette S
AU  - Di Donato,Nataliya
AU  - Garavelli,Livia
AU  - Grønborg,Sabine
AU  - Herkert,Johanna C
AU  - Hoogeboom,A Jeannette M
AU  - Jamsheer,Aleksander
AU  - Latos-Bielenska,Anna
AU  - Maat-Kievit,Anneke
AU  - Magnani,Cinzia
AU  - Marcelis,Carlo
AU  - Mathijssen,Inge B
AU  - Nielsen,Maartje
AU  - Otten,Ellen
AU  - Ousager,Lilian B
AU  - Pilch,Jacek
AU  - Plomp,Astrid
AU  - Poke,Gemma
AU  - Poluha,Anna
AU  - Posmyk,Renata
AU  - Rieubland,Claudine
AU  - Silengo,Margharita
AU  - Simon,Marleen
AU  - Steichen,Elisabeth
AU  - Stumpel,Connie
AU  - Szakszon,Katalin
AU  - Polonkai,Edit
AU  - van den Ende,Jenneke
AU  - van der Steen,Antony
AU  - van Essen,Ton
AU  - van Haeringen,Arie
AU  - van Hagen,Johanna M
AU  - Verheij,Joke B G M
AU  - Mannens,Marcel M
AU  - Hennekam,Raoul C
TI  - Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome
SN  - 1878-0849
PY  - 2016///0216
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - genetics
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - DNA-Binding Proteins
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Langer-Giedion Syndrome
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation, Missense
KW  - Repressor Proteins
KW  - Transcription Factors
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2015.03.002
ER  -