TY  - GEN
AU  - Gordon,Christopher T
AU  - Weaver,K Nicole
AU  - Zechi-Ceide,Roseli Maria
AU  - Madsen,Erik C
AU  - Tavares,Andre L P
AU  - Oufadem,Myriam
AU  - Kurihara,Yukiko
AU  - Adameyko,Igor
AU  - Picard,Arnaud
AU  - Breton,Sylvain
AU  - Pierrot,Sébastien
AU  - Biosse-Duplan,Martin
AU  - Voisin,Norine
AU  - Masson,Cécile
AU  - Bole-Feysot,Christine
AU  - Nitschké,Patrick
AU  - Delrue,Marie-Ange
AU  - Lacombe,Didier
AU  - Guion-Almeida,Maria Leine
AU  - Moura,Priscila Padilha
AU  - Garib,Daniela Gamba
AU  - Munnich,Arnold
AU  - Ernfors,Patrik
AU  - Hufnagel,Robert B
AU  - Hopkin,Robert J
AU  - Kurihara,Hiroki
AU  - Saal,Howard M
AU  - Weaver,David D
AU  - Katsanis,Nicholas
AU  - Lyonnet,Stanislas
AU  - Golzio,Christelle
AU  - Clouthier,David E
AU  - Amiel,Jeanne
TI  - Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia
SN  - 1537-6605
PY  - 2015///0529
KW  - Alopecia
KW  - genetics
KW  - Animals
KW  - Base Sequence
KW  - Endothelin-1
KW  - metabolism
KW  - Exome
KW  - Humans
KW  - In Situ Hybridization
KW  - Mandibulofacial Dysostosis
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Morpholinos
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - RNA, Messenger
KW  - administration & dosage
KW  - Real-Time Polymerase Chain Reaction
KW  - Receptor, Endothelin A
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Syndrome
KW  - Tomography, X-Ray Computed
KW  - Zebrafish
KW  - Zygoma
KW  - pathology
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.01.015
ER  -