TY  - GEN
AU  - Syrbe,Steffen
AU  - Hedrich,Ulrike B S
AU  - Riesch,Erik
AU  - Djémié,Tania
AU  - Müller,Stephan
AU  - Møller,Rikke S
AU  - Maher,Bridget
AU  - Hernandez-Hernandez,Laura
AU  - Synofzik,Matthis
AU  - Caglayan,Hande S
AU  - Arslan,Mutluay
AU  - Serratosa,José M
AU  - Nothnagel,Michael
AU  - May,Patrick
AU  - Krause,Roland
AU  - Löffler,Heidrun
AU  - Detert,Katja
AU  - Dorn,Thomas
AU  - Vogt,Heinrich
AU  - Krämer,Günter
AU  - Schöls,Ludger
AU  - Mullis,Primus E
AU  - Linnankivi,Tarja
AU  - Lehesjoki,Anna-Elina
AU  - Sterbova,Katalin
AU  - Craiu,Dana C
AU  - Hoffman-Zacharska,Dorota
AU  - Korff,Christian M
AU  - Weber,Yvonne G
AU  - Steinlin,Maja
AU  - Gallati,Sabina
AU  - Bertsche,Astrid
AU  - Bernhard,Matthias K
AU  - Merkenschlager,Andreas
AU  - Kiess,Wieland
AU  - Gonzalez,Michael
AU  - Züchner,Stephan
AU  - Palotie,Aarno
AU  - Suls,Arvid
AU  - De Jonghe,Peter
AU  - Helbig,Ingo
AU  - Biskup,Saskia
AU  - Wolff,Markus
AU  - Maljevic,Snezana
AU  - Schüle,Rebecca
AU  - Sisodiya,Sanjay M
AU  - Weckhuysen,Sarah
AU  - Lerche,Holger
AU  - Lemke,Johannes R
TI  - De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
SN  - 1546-1718
PY  - 2015///0612
KW  - Adult
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Epilepsy
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Kv1.2 Potassium Channel
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Spasms, Infantile
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.3239
ER  -