TY - GEN AU - Huckert,Mathilde AU - Stoetzel,Corinne AU - Morkmued,Supawich AU - Laugel-Haushalter,Virginie AU - Geoffroy,Véronique AU - Muller,Jean AU - Clauss,François AU - Prasad,Megana K AU - Obry,Frédéric AU - Raymond,Jean Louis AU - Switala,Marzena AU - Alembik,Yves AU - Soskin,Sylvie AU - Mathieu,Eric AU - Hemmerlé,Joseph AU - Weickert,Jean-Luc AU - Dabovic,Branka Brukner AU - Rifkin,Daniel B AU - Dheedene,Annelies AU - Boudin,Eveline AU - Caluseriu,Oana AU - Cholette,Marie-Claude AU - Mcleod,Ross AU - Antequera,Reynaldo AU - Gellé,Marie-Paule AU - Coeuriot,Jean-Louis AU - Jacquelin,Louis-Frédéric AU - Bailleul-Forestier,Isabelle AU - Manière,Marie-Cécile AU - Van Hul,Wim AU - Bertola,Debora AU - Dollé,Pascal AU - Verloes,Alain AU - Mortier,Geert AU - Dollfus,Hélène AU - Bloch-Zupan,Agnès TI - Mutations in the latent TGF-beta binding protein 3 (LTBP3) gene cause brachyolmia with amelogenesis imperfecta SN - 1460-2083 PY - 2016///0216 KW - Adolescent KW - Amelogenesis Imperfecta KW - diagnostic imaging KW - Animals KW - Base Sequence KW - Child KW - Consanguinity KW - DNA Mutational Analysis KW - Female KW - Frameshift Mutation KW - Genetic Association Studies KW - Humans KW - Latent TGF-beta Binding Proteins KW - genetics KW - Male KW - Mice KW - Mice, Inbred C57BL KW - Mice, Knockout KW - Mutation, Missense KW - Osteochondrodysplasias KW - Pedigree KW - Radiography KW - Sequence Deletion N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddv053 ER -