TY  - GEN
AU  - Ehmke,Nadja
AU  - Caliebe,Almuth
AU  - Koenig,Rainer
AU  - Kant,Sarina G
AU  - Stark,Zornitza
AU  - Cormier-Daire,Valérie
AU  - Wieczorek,Dagmar
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Hoff,Kirstin
AU  - Kawalia,Amit
AU  - Thiele,Holger
AU  - Altmüller,Janine
AU  - Fischer-Zirnsak,Björn
AU  - Knaus,Alexej
AU  - Zhu,Na
AU  - Heinrich,Verena
AU  - Huber,Celine
AU  - Harabula,Izabela
AU  - Spielmann,Malte
AU  - Horn,Denise
AU  - Kornak,Uwe
AU  - Hecht,Jochen
AU  - Krawitz,Peter M
AU  - Nürnberg,Peter
AU  - Siebert,Reiner
AU  - Manzke,Hermann
AU  - Mundlos,Stefan
TI  - Homozygous and compound-heterozygous mutations in TGDS cause Catel-Manzke syndrome
SN  - 1537-6605
PY  - 2015///0227
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Child, Preschool
KW  - Exome
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Hand Deformities, Congenital
KW  - enzymology
KW  - Haplotypes
KW  - Heterozygote
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Models, Molecular
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Oxidoreductases
KW  - Pedigree
KW  - Pierre Robin Syndrome
KW  - Sequence Alignment
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.11.004
ER  -