TY  - GEN
AU  - Delplanque,Jérôme
AU  - Devos,David
AU  - Huin,Vincent
AU  - Genet,Alexandre
AU  - Sand,Olivier
AU  - Moreau,Caroline
AU  - Goizet,Cyril
AU  - Charles,Perrine
AU  - Anheim,Mathieu
AU  - Monin,Marie Lorraine
AU  - Buée,Luc
AU  - Destée,Alain
AU  - Grolez,Guillaume
AU  - Delmaire,Christine
AU  - Dujardin,Kathy
AU  - Dellacherie,Delphine
AU  - Brice,Alexis
AU  - Stevanin,Giovanni
AU  - Strubi-Vuillaume,Isabelle
AU  - Dürr,Alexandra
AU  - Sablonnière,Bernard
TI  - TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment
SN  - 1460-2156
PY  - 2014///1104
KW  - Adolescent
KW  - Age of Onset
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Chromosomes, Human, Pair 1
KW  - genetics
KW  - Cognition Disorders
KW  - Cohort Studies
KW  - Conserved Sequence
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Exome
KW  - Female
KW  - France
KW  - Genetic Linkage
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Intellectual Disability
KW  - Intelligence Tests
KW  - Introns
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - physiology
KW  - Neuropsychological Tests
KW  - Pedigree
KW  - Polymerase Chain Reaction
KW  - Spinocerebellar Degenerations
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awu202
ER  -