TY  - GEN
AU  - Thevenon,Julien
AU  - Milh,Mathieu
AU  - Feillet,François
AU  - St-Onge,Judith
AU  - Duffourd,Yannis
AU  - Jugé,Clara
AU  - Roubertie,Agathe
AU  - Héron,Delphine
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Raffo,Emmanuel
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Wahlen,Sandra
AU  - Sanlaville,Damien
AU  - Villeneuve,Nathalie
AU  - Darmency-Stamboul,Véronique
AU  - Toutain,Annick
AU  - Lefebvre,Mathilde
AU  - Chouchane,Mondher
AU  - Huet,Frédéric
AU  - Lafon,Arnaud
AU  - de Saint Martin,Anne
AU  - Lesca,Gaetan
AU  - El Chehadeh,Salima
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Masurel-Paulet,Alice
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Villard,Laurent
AU  - Philippe,Christophe
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Rivière,Jean-Baptiste
TI  - Mutations in SLC13A5 cause autosomal-recessive epileptic encephalopathy with seizure onset in the first days of life
SN  - 1537-6605
PY  - 2014///0827
KW  - Brain Diseases
KW  - complications
KW  - Female
KW  - Genes, Recessive
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Seizures
KW  - etiology
KW  - Symporters
KW  - genetics
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.06.006
ER  -