TY  - GEN
AU  - Rainger,Joe
AU  - Pehlivan,Davut
AU  - Johansson,Stefan
AU  - Bengani,Hemant
AU  - Sanchez-Pulido,Luis
AU  - Williamson,Kathleen A
AU  - Ture,Mehmet
AU  - Barker,Heather
AU  - Rosendahl,Karen
AU  - Spranger,Jürgen
AU  - Horn,Denise
AU  - Meynert,Alison
AU  - Floyd,James A B
AU  - Prescott,Trine
AU  - Anderson,Carl A
AU  - Rainger,Jacqueline K
AU  - Karaca,Ender
AU  - Gonzaga-Jauregui,Claudia
AU  - Jhangiani,Shalini
AU  - Muzny,Donna M
AU  - Seawright,Anne
AU  - Soares,Dinesh C
AU  - Kharbanda,Mira
AU  - Murday,Victoria
AU  - Finch,Andrew
AU  - Gibbs,Richard A
AU  - van Heyningen,Veronica
AU  - Taylor,Martin S
AU  - Yakut,Tahsin
AU  - Knappskog,Per M
AU  - Hurles,Matthew E
AU  - Ponting,Chris P
AU  - Lupski,James R
AU  - Houge,Gunnar
AU  - FitzPatrick,David R
TI  - Monoallelic and biallelic mutations in MAB21L2 cause a spectrum of major eye malformations
SN  - 1537-6605
PY  - 2014///0729
KW  - Adult
KW  - Alleles
KW  - Animals
KW  - Anophthalmos
KW  - genetics
KW  - Brain Diseases, Metabolic, Inborn
KW  - Coloboma
KW  - Corneal Opacity
KW  - Exome
KW  - Eye Proteins
KW  - Female
KW  - Gene Expression
KW  - HEK293 Cells
KW  - Heterozygote
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Intracellular Signaling Peptides and Proteins
KW  - Male
KW  - Mice
KW  - Microcephaly
KW  - Microphthalmos
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Protein Conformation
KW  - Signal Transduction
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.05.005
ER  -