TY  - GEN
AU  - Nava,Caroline
AU  - Dalle,Carine
AU  - Rastetter,Agnès
AU  - Striano,Pasquale
AU  - de Kovel,Carolien G F
AU  - Nabbout,Rima
AU  - Cancès,Claude
AU  - Ville,Dorothée
AU  - Brilstra,Eva H
AU  - Gobbi,Giuseppe
AU  - Raffo,Emmanuel
AU  - Bouteiller,Delphine
AU  - Marie,Yannick
AU  - Trouillard,Oriane
AU  - Robbiano,Angela
AU  - Keren,Boris
AU  - Agher,Dahbia
AU  - Roze,Emmanuel
AU  - Lesage,Suzanne
AU  - Nicolas,Aude
AU  - Brice,Alexis
AU  - Baulac,Michel
AU  - Vogt,Cornelia
AU  - El Hajj,Nady
AU  - Schneider,Eberhard
AU  - Suls,Arvid
AU  - Weckhuysen,Sarah
AU  - Gormley,Padhraig
AU  - Lehesjoki,Anna-Elina
AU  - De Jonghe,Peter
AU  - Helbig,Ingo
AU  - Baulac,Stéphanie
AU  - Zara,Federico
AU  - Koeleman,Bobby P C
AU  - Haaf,Thomas
AU  - LeGuern,Eric
AU  - Depienne,Christel
TI  - De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
SN  - 1546-1718
PY  - 2014///0808
KW  - Aicardi Syndrome
KW  - genetics
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Animals
KW  - CHO Cells
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Cricetinae
KW  - Cricetulus
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Hyperpolarization-Activated Cyclic Nucleotide-Gated Channels
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation, Missense
KW  - Patch-Clamp Techniques
KW  - Pedigree
KW  - Point Mutation
KW  - Potassium Channels
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Sequence Homology, Amino Acid
KW  - Spasms, Infantile
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.2952
ER  -