TY  - GEN
AU  - Kornak,Uwe
AU  - Mademan,Inès
AU  - Schinke,Marte
AU  - Voigt,Martin
AU  - Krawitz,Peter
AU  - Hecht,Jochen
AU  - Barvencik,Florian
AU  - Schinke,Thorsten
AU  - Gießelmann,Sebastian
AU  - Beil,F Timo
AU  - Pou-Serradell,Adolf
AU  - Vílchez,Juan J
AU  - Beetz,Christian
AU  - Deconinck,Tine
AU  - Timmerman,Vincent
AU  - Kaether,Christoph
AU  - De Jonghe,Peter
AU  - Hübner,Christian A
AU  - Gal,Andreas
AU  - Amling,Michael
AU  - Mundlos,Stefan
AU  - Baets,Jonathan
AU  - Kurth,Ingo
TI  - Sensory neuropathy with bone destruction due to a mutation in the membrane-shaping atlastin GTPase 3
SN  - 1460-2156
PY  - 2014///0526
KW  - Adult
KW  - Age of Onset
KW  - Bone Diseases
KW  - etiology
KW  - Cohort Studies
KW  - Cough
KW  - genetics
KW  - Endoplasmic Reticulum
KW  - Exome
KW  - Female
KW  - Fractures, Bone
KW  - GTP Phosphohydrolases
KW  - Gastroesophageal Reflux
KW  - Genes, Dominant
KW  - Haplotypes
KW  - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies
KW  - complications
KW  - Humans
KW  - Intracellular Space
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/brain/awt357
ER  -