TY  - GEN
AU  - Kaiser,Frank J
AU  - Ansari,Morad
AU  - Braunholz,Diana
AU  - Concepción Gil-Rodríguez,María
AU  - Decroos,Christophe
AU  - Wilde,Jonathan J
AU  - Fincher,Christopher T
AU  - Kaur,Maninder
AU  - Bando,Masashige
AU  - Amor,David J
AU  - Atwal,Paldeep S
AU  - Bahlo,Melanie
AU  - Bowman,Christine M
AU  - Bradley,Jacquelyn J
AU  - Brunner,Han G
AU  - Clark,Dinah
AU  - Del Campo,Miguel
AU  - Di Donato,Nataliya
AU  - Diakumis,Peter
AU  - Dubbs,Holly
AU  - Dyment,David A
AU  - Eckhold,Juliane
AU  - Ernst,Sarah
AU  - Ferreira,Jose C
AU  - Francey,Lauren J
AU  - Gehlken,Ulrike
AU  - Guillén-Navarro,Encarna
AU  - Gyftodimou,Yolanda
AU  - Hall,Bryan D
AU  - Hennekam,Raoul
AU  - Hudgins,Louanne
AU  - Hullings,Melanie
AU  - Hunter,Jennifer M
AU  - Yntema,Helger
AU  - Innes,A Micheil
AU  - Kline,Antonie D
AU  - Krumina,Zita
AU  - Lee,Hane
AU  - Leppig,Kathleen
AU  - Lynch,Sally Ann
AU  - Mallozzi,Mark B
AU  - Mannini,Linda
AU  - McKee,Shane
AU  - Mehta,Sarju G
AU  - Micule,Ieva
AU  - Mohammed,Shehla
AU  - Moran,Ellen
AU  - Mortier,Geert R
AU  - Moser,Joe-Ann S
AU  - Noon,Sarah E
AU  - Nozaki,Naohito
AU  - Nunes,Luis
AU  - Pappas,John G
AU  - Penney,Lynette S
AU  - Pérez-Aytés,Antonio
AU  - Petersen,Michael B
AU  - Puisac,Beatriz
AU  - Revencu,Nicole
AU  - Roeder,Elizabeth
AU  - Saitta,Sulagna
AU  - Scheuerle,Angela E
AU  - Schindeler,Karen L
AU  - Siu,Victoria M
AU  - Stark,Zornitza
AU  - Strom,Samuel P
AU  - Thiese,Heidi
AU  - Vater,Inga
AU  - Willems,Patrick
AU  - Williamson,Kathleen
AU  - Wilson,Louise C
AU  - Hakonarson,Hakon
AU  - Quintero-Rivera,Fabiola
AU  - Wierzba,Jolanta
AU  - Musio,Antonio
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Ramos,Feliciano J
AU  - Jackson,Laird G
AU  - Shirahige,Katsuhiko
AU  - Pié,Juan
AU  - Christianson,David W
AU  - Krantz,Ian D
AU  - Fitzpatrick,David R
AU  - Deardorff,Matthew A
TI  - Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
SN  - 1460-2083
PY  - 2015///0112
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Cranial Fontanelles
KW  - abnormalities
KW  - De Lange Syndrome
KW  - enzymology
KW  - Eye Abnormalities
KW  - Female
KW  - Genes, X-Linked
KW  - Histone Deacetylases
KW  - chemistry
KW  - Humans
KW  - Hypertelorism
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation, Missense
KW  - Phenotype
KW  - Repressor Proteins
KW  - Sequence Alignment
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/ddu002
ER  -