TY  - GEN
AU  - Suls,Arvid
AU  - Jaehn,Johanna A
AU  - Kecskés,Angela
AU  - Weber,Yvonne
AU  - Weckhuysen,Sarah
AU  - Craiu,Dana C
AU  - Siekierska,Aleksandra
AU  - Djémié,Tania
AU  - Afrikanova,Tatiana
AU  - Gormley,Padhraig
AU  - von Spiczak,Sarah
AU  - Kluger,Gerhard
AU  - Iliescu,Catrinel M
AU  - Talvik,Tiina
AU  - Talvik,Inga
AU  - Meral,Cihan
AU  - Caglayan,Hande S
AU  - Giraldez,Beatriz G
AU  - Serratosa,José
AU  - Lemke,Johannes R
AU  - Hoffman-Zacharska,Dorota
AU  - Szczepanik,Elzbieta
AU  - Barisic,Nina
AU  - Komarek,Vladimir
AU  - Hjalgrim,Helle
AU  - Møller,Rikke S
AU  - Linnankivi,Tarja
AU  - Dimova,Petia
AU  - Striano,Pasquale
AU  - Zara,Federico
AU  - Marini,Carla
AU  - Guerrini,Renzo
AU  - Depienne,Christel
AU  - Baulac,Stéphanie
AU  - Kuhlenbäumer,Gregor
AU  - Crawford,Alexander D
AU  - Lehesjoki,Anna-Elina
AU  - de Witte,Peter A M
AU  - Palotie,Aarno
AU  - Lerche,Holger
AU  - Esguerra,Camila V
AU  - De Jonghe,Peter
AU  - Helbig,Ingo
TI  - De novo loss-of-function mutations in CHD2 cause a fever-sensitive myoclonic epileptic encephalopathy sharing features with Dravet syndrome
SN  - 1537-6605
PY  - 2013///1230
KW  - Animals
KW  - Child
KW  - Cognition Disorders
KW  - genetics
KW  - Cohort Studies
KW  - DNA-Binding Proteins
KW  - Epilepsies, Myoclonic
KW  - Exome
KW  - Female
KW  - Gene Knockdown Techniques
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Larva
KW  - Male
KW  - NAV1.1 Voltage-Gated Sodium Channel
KW  - Phenotype
KW  - Seizures, Febrile
KW  - Young Adult
KW  - Zebrafish
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.09.017
ER  -