TY  - GEN
AU  - Navarro,Claire Laure
AU  - Esteves-Vieira,Vera
AU  - Courrier,Sébastien
AU  - Boyer,Amandine
AU  - Duong Nguyen,Thuy
AU  - Huong,Le Thi Thanh
AU  - Meinke,Peter
AU  - Schröder,Winnie
AU  - Cormier-Daire,Valérie
AU  - Sznajer,Yves
AU  - Amor,David J
AU  - Lagerstedt,Kristina
AU  - Biervliet,Martine
AU  - van den Akker,Peter C
AU  - Cau,Pierre
AU  - Roll,Patrice
AU  - Lévy,Nicolas
AU  - Badens,Catherine
AU  - Wehnert,Manfred
AU  - De Sandre-Giovannoli,Annachiara
TI  - New ZMPSTE24 (FACE1) mutations in patients affected with restrictive dermopathy or related progeroid syndromes and mutation update
SN  - 1476-5438
PY  - 2015///0330
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - Contracture
KW  - diagnosis
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Fetal Growth Retardation
KW  - Founder Effect
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Introns
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - genetics
KW  - Metalloendopeptidases
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Progeria
KW  - RNA Splice Sites
KW  - Skin Abnormalities
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.258
ER  -