TY  - GEN
AU  - Echaniz-Laguna,Andoni
AU  - Ghezzi,Daniele
AU  - Chassagne,Maïté
AU  - Mayençon,Martine
AU  - Padet,Sylvie
AU  - Melchionda,Laura
AU  - Rouvet,Isabelle
AU  - Lannes,Béatrice
AU  - Bozon,Dominique
AU  - Latour,Philippe
AU  - Zeviani,Massimo
AU  - Mousson de Camaret,Bénédicte
TI  - SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease
SN  - 1526-632X
PY  - 2013///1211
KW  - Adult
KW  - Age of Onset
KW  - Charcot-Marie-Tooth Disease
KW  - genetics
KW  - Child, Preschool
KW  - Consanguinity
KW  - Female
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - deficiency
KW  - Middle Aged
KW  - Mitochondrial Proteins
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - RNA Splicing
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182a4a518
ER  -