TY  - GEN
AU  - Kotlarz,Daniel
AU  - Ziętara,Natalia
AU  - Uzel,Gulbu
AU  - Weidemann,Thomas
AU  - Braun,Christian J
AU  - Diestelhorst,Jana
AU  - Krawitz,Peter M
AU  - Robinson,Peter N
AU  - Hecht,Jochen
AU  - Puchałka,Jacek
AU  - Gertz,E Michael
AU  - Schäffer,Alejandro A
AU  - Lawrence,Monica G
AU  - Kardava,Lela
AU  - Pfeifer,Dietmar
AU  - Baumann,Ulrich
AU  - Pfister,Eva-Doreen
AU  - Hanson,Eric P
AU  - Schambach,Axel
AU  - Jacobs,Roland
AU  - Kreipe,Hans
AU  - Moir,Susan
AU  - Milner,Joshua D
AU  - Schwille,Petra
AU  - Mundlos,Stefan
AU  - Klein,Christoph
TI  - Loss-of-function mutations in the IL-21 receptor gene cause a primary immunodeficiency syndrome
SN  - 1540-9538
PY  - 2013///0513
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Immunologic Deficiency Syndromes
KW  - etiology
KW  - Interleukin-21 Receptor alpha Subunit
KW  - chemistry
KW  - Killer Cells, Natural
KW  - immunology
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Phosphorylation
KW  - STAT3 Transcription Factor
KW  - metabolism
KW  - Signal Transduction
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Intramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1084/jem.20111229
ER  -