TY  - GEN
AU  - Jaureguiberry,Graciana
AU  - De la Dure-Molla,Muriel
AU  - Parry,David
AU  - Quentric,Mickael
AU  - Himmerkus,Nina
AU  - Koike,Toshiyasu
AU  - Poulter,James
AU  - Klootwijk,Enriko
AU  - Robinette,Steven L
AU  - Howie,Alexander J
AU  - Patel,Vaksha
AU  - Figueres,Marie-Lucile
AU  - Stanescu,Horia C
AU  - Issler,Naomi
AU  - Nicholson,Jeremy K
AU  - Bockenhauer,Detlef
AU  - Laing,Christopher
AU  - Walsh,Stephen B
AU  - McCredie,David A
AU  - Povey,Sue
AU  - Asselin,Audrey
AU  - Picard,Arnaud
AU  - Coulomb,Aurore
AU  - Medlar,Alan J
AU  - Bailleul-Forestier,Isabelle
AU  - Verloes,Alain
AU  - Le Caignec,Cedric
AU  - Roussey,Gwenaelle
AU  - Guiol,Julien
AU  - Isidor,Bertrand
AU  - Logan,Clare
AU  - Shore,Roger
AU  - Johnson,Colin
AU  - Inglehearn,Christopher
AU  - Al-Bahlani,Suhaila
AU  - Schmittbuhl,Matthieu
AU  - Clauss,François
AU  - Huckert,Mathilde
AU  - Laugel,Virginie
AU  - Ginglinger,Emmanuelle
AU  - Pajarola,Sandra
AU  - Spartà,Giuseppina
AU  - Bartholdi,Deborah
AU  - Rauch,Anita
AU  - Addor,Marie-Claude
AU  - Yamaguti,Paulo M
AU  - Safatle,Heloisa P
AU  - Acevedo,Ana Carolina
AU  - Martelli-Júnior,Hercílio
AU  - dos Santos Netos,Pedro E
AU  - Coletta,Ricardo D
AU  - Gruessel,Sandra
AU  - Sandmann,Carolin
AU  - Ruehmann,Denise
AU  - Langman,Craig B
AU  - Scheinman,Steven J
AU  - Ozdemir-Ozenen,Didem
AU  - Hart,Thomas C
AU  - Hart,P Suzanne
AU  - Neugebauer,Ute
AU  - Schlatter,Eberhard
AU  - Houillier,Pascal
AU  - Gahl,William A
AU  - Vikkula,Miikka
AU  - Bloch-Zupan,Agnès
AU  - Bleich,Markus
AU  - Kitagawa,Hiroshi
AU  - Unwin,Robert J
AU  - Mighell,Alan
AU  - Berdal,Ariane
AU  - Kleta,Robert
TI  - Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations
SN  - 1660-2137
PY  - 2013///1025
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Amelogenesis Imperfecta
KW  - complications
KW  - Child
KW  - Consanguinity
KW  - Dental Enamel Proteins
KW  - genetics
KW  - Exome
KW  - Family Health
KW  - Female
KW  - Genes, Recessive
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genome-Wide Association Study
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Nephrocalcinosis
KW  - Pedigree
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - methods
KW  - Syndrome
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Intramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1159/000349989
ER  -