TY  - GEN
AU  - Thauvin-Robinet,Christel
AU  - Munck,Anne
AU  - Huet,Frédéric
AU  - de Becdelièvre,Alix
AU  - Jimenez,Clément
AU  - Lalau,Guy
AU  - Gautier,Elodie
AU  - Rollet,Jacques
AU  - Flori,Jean
AU  - Nové-Josserand,Raphaëlle
AU  - Soufir,Jean-Claude
AU  - Haloun,Alain
AU  - Hubert,Dominique
AU  - Houssin,Elise
AU  - Bellis,Gil
AU  - Rault,Gilles
AU  - David,Albert
AU  - Janny,Laurent
AU  - Chiron,Raphaël
AU  - Rives,Nathalie
AU  - Hairion,Dominique
AU  - Collignon,Patrick
AU  - Valeri,Antoine
AU  - Karsenty,Gilles
AU  - Rossi,Annick
AU  - Audrézet,Marie-Pierre
AU  - Férec,Claude
AU  - Leclerc,Julie
AU  - Georges,Marie des
AU  - Claustres,Mireille
AU  - Bienvenu,Thierry
AU  - Gérard,Bénédicte
AU  - Boisseau,Pierre
AU  - Cabet-Bey,Faïza
AU  - Cheillan,David
AU  - Feldmann,Delphine
AU  - Clavel,Christine
AU  - Bieth,Eric
AU  - Iron,Albert
AU  - Simon-Bouy,Brigitte
AU  - Izard,Vincent
AU  - Steffann,Julie
AU  - Viville,Stéphane
AU  - Costa,Catherine
AU  - Drouineaud,Véronique
AU  - Fauque,Patricia
AU  - Binquet,Christine
AU  - Bonithon-Kopp,Claire
AU  - Morris,Mike A
AU  - Faivre,Laurence
AU  - Goossens,Michel
AU  - Roussey,Michel
AU  - Girodon,Emmanuelle
TI  - CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders
SN  - 1468-6244
PY  - 2013///0903
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cystic Fibrosis
KW  - complications
KW  - Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
KW  - genetics
KW  - Female
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Infertility, Male
KW  - Male
KW  - Male Urogenital Diseases
KW  - Mutation
KW  - Mutation Rate
KW  - Phenotype
KW  - Prenatal Diagnosis
KW  - Sweat
KW  - chemistry
KW  - Vas Deferens
KW  - abnormalities
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101427
ER  -