TY  - GEN
AU  - Dieterich,Klaus
AU  - Quijano-Roy,Susana
AU  - Monnier,Nicole
AU  - Zhou,Jie
AU  - Fauré,Julien
AU  - Smirnow,Daniela Avila
AU  - Carlier,Robert
AU  - Laroche,Cécile
AU  - Marcorelles,Pascale
AU  - Mercier,Sandra
AU  - Mégarbané,André
AU  - Odent,Sylvie
AU  - Romero,Norma
AU  - Sternberg,Damien
AU  - Marty,Isabelle
AU  - Estournet,Brigitte
AU  - Jouk,Pierre-Simon
AU  - Melki,Judith
AU  - Lunardi,Joël
TI  - The neuronal endopeptidase ECEL1 is associated with a distinct form of recessive distal arthrogryposis
SN  - 1460-2083
PY  - 2013///0903
KW  - Animals
KW  - Arthrogryposis
KW  - embryology
KW  - Central Nervous System
KW  - pathology
KW  - Chromosome Mapping
KW  - Consanguinity
KW  - Embryonic Development
KW  - genetics
KW  - Genes, Recessive
KW  - Genetic Linkage
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Metalloendopeptidases
KW  - Mice
KW  - Motor Neurons
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1093/hmg/dds514
ER  -