TY  - GEN
AU  - Lemmers,Richard J L F
AU  - Tawil,Rabi
AU  - Petek,Lisa M
AU  - Balog,Judit
AU  - Block,Gregory J
AU  - Santen,Gijs W E
AU  - Amell,Amanda M
AU  - van der Vliet,Patrick J
AU  - Almomani,Rowida
AU  - Straasheijm,Kirsten R
AU  - Krom,Yvonne D
AU  - Klooster,Rinse
AU  - Sun,Yu
AU  - den Dunnen,Johan T
AU  - Helmer,Quinta
AU  - Donlin-Smith,Colleen M
AU  - Padberg,George W
AU  - van Engelen,Baziel G M
AU  - de Greef,Jessica C
AU  - Aartsma-Rus,Annemieke M
AU  - Frants,Rune R
AU  - de Visser,Marianne
AU  - Desnuelle,Claude
AU  - Sacconi,Sabrina
AU  - Filippova,Galina N
AU  - Bakker,Bert
AU  - Bamshad,Michael J
AU  - Tapscott,Stephen J
AU  - Miller,Daniel G
AU  - van der Maarel,Silvère M
TI  - Digenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
SN  - 1546-1718
PY  - 2013///0213
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Chromosomal Proteins, Non-Histone
KW  - genetics
KW  - Chromosomes, Human, Pair 18
KW  - CpG Islands
KW  - DNA Methylation
KW  - Epigenesis, Genetic
KW  - Female
KW  - Haplotypes
KW  - Heredity
KW  - Homeodomain Proteins
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Muscular Dystrophy, Facioscapulohumeral
KW  - Mutation
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.2454
ER  -