TY - GEN AU - Rice,Gillian I AU - Kasher,Paul R AU - Forte,Gabriella M A AU - Mannion,Niamh M AU - Greenwood,Sam M AU - Szynkiewicz,Marcin AU - Dickerson,Jonathan E AU - Bhaskar,Sanjeev S AU - Zampini,Massimiliano AU - Briggs,Tracy A AU - Jenkinson,Emma M AU - Bacino,Carlos A AU - Battini,Roberta AU - Bertini,Enrico AU - Brogan,Paul A AU - Brueton,Louise A AU - Carpanelli,Marialuisa AU - De Laet,Corinne AU - de Lonlay,Pascale AU - del Toro,Mireia AU - Desguerre,Isabelle AU - Fazzi,Elisa AU - Garcia-Cazorla,Angels AU - Heiberg,Arvid AU - Kawaguchi,Masakazu AU - Kumar,Ram AU - Lin,Jean-Pierre S-M AU - Lourenco,Charles M AU - Male,Alison M AU - Marques,Wilson AU - Mignot,Cyril AU - Olivieri,Ivana AU - Orcesi,Simona AU - Prabhakar,Prab AU - Rasmussen,Magnhild AU - Robinson,Robert A AU - Rozenberg,Flore AU - Schmidt,Johanna L AU - Steindl,Katharina AU - Tan,Tiong Y AU - van der Merwe,William G AU - Vanderver,Adeline AU - Vassallo,Grace AU - Wakeling,Emma L AU - Wassmer,Evangeline AU - Whittaker,Elizabeth AU - Livingston,John H AU - Lebon,Pierre AU - Suzuki,Tamio AU - McLaughlin,Paul J AU - Keegan,Liam P AU - O'Connell,Mary A AU - Lovell,Simon C AU - Crow,Yanick J TI - Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature SN - 1546-1718 PY - 2013///0404 KW - Adenosine Deaminase KW - genetics KW - Alu Elements KW - Animals KW - Autoimmune Diseases of the Nervous System KW - Exome KW - Gene Expression KW - Humans KW - Interferon Type I KW - Mice KW - Mutation KW - Nervous System Malformations KW - Protein Conformation KW - RNA, Double-Stranded KW - RNA-Binding Proteins KW - Sequence Analysis, DNA KW - Signal Transduction KW - Structure-Activity Relationship N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1038/ng.2414 ER -