TY  - GEN
AU  - Koolen,David A
AU  - Kramer,Jamie M
AU  - Neveling,Kornelia
AU  - Nillesen,Willy M
AU  - Moore-Barton,Heather L
AU  - Elmslie,Frances V
AU  - Toutain,Annick
AU  - Amiel,Jeanne
AU  - Malan,Valérie
AU  - Tsai,Anne Chun-Hui
AU  - Cheung,Sau Wai
AU  - Gilissen,Christian
AU  - Verwiel,Eugene T P
AU  - Martens,Sarah
AU  - Feuth,Ton
AU  - Bongers,Ernie M H F
AU  - de Vries,Petra
AU  - Scheffer,Hans
AU  - Vissers,Lisenka E L M
AU  - de Brouwer,Arjan P M
AU  - Brunner,Han G
AU  - Veltman,Joris A
AU  - Schenck,Annette
AU  - Yntema,Helger G
AU  - de Vries,Bert B A
TI  - Mutations in the chromatin modifier gene KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome
SN  - 1546-1718
PY  - 2012///0803
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - genetics
KW  - Aged
KW  - Aging
KW  - Chromosome Deletion
KW  - Chromosomes, Human, Pair 17
KW  - Facies
KW  - Female
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Nuclear Proteins
KW  - Smith-Magenis Syndrome
KW  - Syndrome
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.2262
ER  -