TY  - GEN
AU  - Rivière,Jean-Baptiste
AU  - van Bon,Bregje W M
AU  - Hoischen,Alexander
AU  - Kholmanskikh,Stanislav S
AU  - O'Roak,Brian J
AU  - Gilissen,Christian
AU  - Gijsen,Sabine
AU  - Sullivan,Christopher T
AU  - Christian,Susan L
AU  - Abdul-Rahman,Omar A
AU  - Atkin,Joan F
AU  - Chassaing,Nicolas
AU  - Drouin-Garraud,Valerie
AU  - Fry,Andrew E
AU  - Fryns,Jean-Pierre
AU  - Gripp,Karen W
AU  - Kempers,Marlies
AU  - Kleefstra,Tjitske
AU  - Mancini,Grazia M S
AU  - Nowaczyk,Małgorzata J M
AU  - van Ravenswaaij-Arts,Conny M A
AU  - Roscioli,Tony
AU  - Marble,Michael
AU  - Rosenfeld,Jill A
AU  - Siu,Victoria M
AU  - de Vries,Bert B A
AU  - Shendure,Jay
AU  - Verloes,Alain
AU  - Veltman,Joris A
AU  - Brunner,Han G
AU  - Ross,M Elizabeth
AU  - Pilz,Daniela T
AU  - Dobyns,William B
TI  - De novo mutations in the actin genes ACTB and ACTG1 cause Baraitser-Winter syndrome
SN  - 1546-1718
PY  - 2012///0530
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - genetics
KW  - Actins
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Base Sequence
KW  - Brain
KW  - abnormalities
KW  - Child
KW  - Coloboma
KW  - DNA Copy Number Variations
KW  - Developmental Disabilities
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation, Missense
KW  - Nervous System Malformations
KW  - PAX9 Transcription Factor
KW  - Sequence Alignment
KW  - Sequence Analysis, DNA
KW  - Sequence Deletion
KW  - Syndrome
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.1091
ER  -