TY  - GEN
AU  - Lines,Matthew A
AU  - Huang,Lijia
AU  - Schwartzentruber,Jeremy
AU  - Douglas,Stuart L
AU  - Lynch,Danielle C
AU  - Beaulieu,Chandree
AU  - Guion-Almeida,Maria Leine
AU  - Zechi-Ceide,Roseli Maria
AU  - Gener,Blanca
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Nava,Caroline
AU  - Baujat,Geneviève
AU  - Horn,Denise
AU  - Kini,Usha
AU  - Caliebe,Almuth
AU  - Alanay,Yasemin
AU  - Utine,Gulen Eda
AU  - Lev,Dorit
AU  - Kohlhase,Jürgen
AU  - Grix,Arthur W
AU  - Lohmann,Dietmar R
AU  - Hehr,Ute
AU  - Böhm,Detlef
AU  - Majewski,Jacek
AU  - Bulman,Dennis E
AU  - Wieczorek,Dagmar
AU  - Boycott,Kym M
TI  - Haploinsufficiency of a spliceosomal GTPase encoded by EFTUD2 causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly
SN  - 1537-6605
PY  - 2012///0619
KW  - Abnormalities, Multiple
KW  - genetics
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Exome
KW  - Female
KW  - GTP Phosphohydrolases
KW  - Haploinsufficiency
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Mandibulofacial Dysostosis
KW  - Microcephaly
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutation
KW  - Protein Structure, Tertiary
KW  - RNA Splicing
KW  - Ribonucleoprotein, U5 Small Nuclear
KW  - Spliceosomes
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.12.023
ER  -