TY  - GEN
AU  - Klebe,Stephan
AU  - Lossos,Alexander
AU  - Azzedine,Hamid
AU  - Mundwiller,Emeline
AU  - Sheffer,Ruth
AU  - Gaussen,Marion
AU  - Marelli,Cecilia
AU  - Nawara,Magdalena
AU  - Carpentier,Wassila
AU  - Meyer,Vincent
AU  - Rastetter,Agnès
AU  - Martin,Elodie
AU  - Bouteiller,Delphine
AU  - Orlando,Laurent
AU  - Gyapay,Gabor
AU  - El-Hachimi,Khalid H
AU  - Zimmerman,Batel
AU  - Gamliel,Moriya
AU  - Misk,Adel
AU  - Lerer,Israela
AU  - Brice,Alexis
AU  - Durr,Alexandra
AU  - Stevanin,Giovanni
TI  - KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations
SN  - 1476-5438
PY  - 2012///0921
KW  - Chromosome Mapping
KW  - Chromosomes, Human, Pair 2
KW  - genetics
KW  - Family
KW  - Genes, Recessive
KW  - Genetic Heterogeneity
KW  - Homozygote
KW  - Humans
KW  - Kinesins
KW  - Mutation, Missense
KW  - Pedigree
KW  - Phenotype
KW  - Spastic Paraplegia, Hereditary
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.261
ER  -