TY  - GEN
AU  - Babovic-Vuksanovic,D
AU  - Messiaen,Ludwine
AU  - Nagel,Christoph
AU  - Brems,Hilde
AU  - Scheithauer,Bernd
AU  - Denayer,Ellen
AU  - Mao,Rong
AU  - Sciot,Raf
AU  - Janowski,Karen M
AU  - Schuhmann,Martin U
AU  - Claes,Kathleen
AU  - Beert,Eline
AU  - Garrity,James A
AU  - Spinner,Robert J
AU  - Stemmer-Rachamimov,Anat
AU  - Gavrilova,Ralitza
AU  - Van Calenbergh,Frank
AU  - Mautner,Victor
AU  - Legius,Eric
TI  - Multiple orbital neurofibromas, painful peripheral nerve tumors, distinctive face and marfanoid habitus: a new syndrome
SN  - 1476-5438
PY  - 2012///0921
KW  - Adolescent
KW  - Face
KW  - abnormalities
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Marfan Syndrome
KW  - pathology
KW  - Mutation
KW  - Nerve Sheath Neoplasms
KW  - Neurofibromatoses
KW  - Pain
KW  - genetics
KW  - Schwann Cells
KW  - metabolism
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.275
ER  -