TY  - GEN
AU  - Verhagen,Mijke M M
AU  - Last,James I
AU  - Hogervorst,Frans B L
AU  - Smeets,Dominique F C M
AU  - Roeleveld,Nel
AU  - Verheijen,Frans
AU  - Catsman-Berrevoets,Coriene E
AU  - Wulffraat,Nico M
AU  - Cobben,Jan M
AU  - Hiel,Johan
AU  - Brunt,Ewout R
AU  - Peeters,Els A J
AU  - Gómez Garcia,Encarna B
AU  - van der Knaap,Marjo S
AU  - Lincke,Carsten R
AU  - Laan,Laura A E M
AU  - Tijssen,Marina A J
AU  - van Rijn,Monique A
AU  - Majoor-Krakauer,Danielle
AU  - Visser,Marjan
AU  - van 't Veer,Laura J
AU  - Kleijer,Wim J
AU  - van de Warrenburg,Bart P C
AU  - Warris,Adilia
AU  - de Groot,Imelda J M
AU  - de Groot,Ronald
AU  - Broeks,Annegien
AU  - Preijers,Frank
AU  - Kremer,Berry H P H
AU  - Weemaes,Corry M R
AU  - Taylor,Malcolm A M R
AU  - van Deuren,Marcel
AU  - Willemsen,Michèl A A P
TI  - Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study
SN  - 1098-1004
PY  - 2012///0608
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Ataxia Telangiectasia
KW  - genetics
KW  - Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins
KW  - Cell Cycle Proteins
KW  - Child
KW  - DNA-Binding Proteins
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Protein Serine-Threonine Kinases
KW  - Tumor Suppressor Proteins
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.22016
ER  -