TY - GEN AU - Schaefer,E AU - Zaloszyc,A AU - Lauer,J AU - Durand,M AU - Stutzmann,F AU - Perdomo-Trujillo,Y AU - Redin,C AU - Bennouna Greene,V AU - Toutain,A AU - Perrin,L AU - Gérard,M AU - Caillard,S AU - Bei,X AU - Lewis,R A AU - Christmann,D AU - Letsch,J AU - Kribs,M AU - Mutter,C AU - Muller,J AU - Stoetzel,C AU - Fischbach,M AU - Marion,V AU - Katsanis,N AU - Dollfus,H TI - Mutations in SDCCAG8/NPHP10 Cause Bardet-Biedl Syndrome and Are Associated with Penetrant Renal Disease and Absent Polydactyly SN - 1661-8769 PY - 2011/// PB - Molecular syndromology N1 - Publication Type: Journal Article UR - https://doi.org/10.1159/000331268 ER -