TY - GEN AU - Demuth,Ilja AU - Dutrannoy,Véronique AU - Marques,Wilson AU - Neitzel,Heidemarie AU - Schindler,Detlev AU - Dimova,Petja S AU - Chrzanowska,Krystyna H AU - Bojinova,Veneta AU - Gregorek,Hanna AU - Graul-Neumann,Luitgard M AU - von Moers,Arpad AU - Schulze,Ilka AU - Nicke,Marion AU - Bora,Elcin AU - Cankaya,Tufan AU - Oláh,Éva AU - Kiss,Csongor AU - Bessenyei,Beáta AU - Szakszon,Katalin AU - Gruber-Sedlmayr,Ursula AU - Kroisel,Peter Michael AU - Sodia,Sigrun AU - Goecke,Timm O AU - Dörk,Thilo AU - Digweed,Martin AU - Sperling,Karl AU - de Sá,Joaquim AU - Lourenco,Charles Marques AU - Varon,Raymonda TI - New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients SN - 1364-6753 PY - 2012///0330 KW - Adolescent KW - Adult KW - Ataxia Telangiectasia KW - genetics KW - Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins KW - Cell Cycle Proteins KW - Child KW - Child, Preschool KW - DNA Mutational Analysis KW - DNA-Binding Proteins KW - Female KW - Haplotypes KW - Humans KW - Male KW - Mutation KW - Phenotype KW - Protein Serine-Threonine Kinases KW - RNA Splicing KW - Tumor Suppressor Proteins N1 - Publication Type: Journal Article UR - https://doi.org/10.1007/s10048-011-0299-0 ER -