TY - GEN AU - Rainger,Joe AU - van Beusekom,Ellen AU - Ramsay,Jacqueline K AU - McKie,Lisa AU - Al-Gazali,Lihadh AU - Pallotta,Rosanna AU - Saponari,Anita AU - Branney,Peter AU - Fisher,Malcolm AU - Morrison,Harris AU - Bicknell,Louise AU - Gautier,Philippe AU - Perry,Paul AU - Sokhi,Kishan AU - Sexton,David AU - Bardakjian,Tanya M AU - Schneider,Adele S AU - Elcioglu,Nursel AU - Ozkinay,Ferda AU - Koenig,Rainer AU - Mégarbané,Andre AU - Semerci,C Nur AU - Khan,Ayesha AU - Zafar,Saemah AU - Hennekam,Raoul AU - Sousa,Sérgio B AU - Ramos,Lina AU - Garavelli,Livia AU - Furga,Andrea Superti AU - Wischmeijer,Anita AU - Jackson,Ian J AU - Gillessen-Kaesbach,Gabriele AU - Brunner,Han G AU - Wieczorek,Dagmar AU - van Bokhoven,Hans AU - Fitzpatrick,David R TI - Loss of the BMP antagonist, SMOC-1, causes Ophthalmo-acromelic (Waardenburg Anophthalmia) syndrome in humans and mice SN - 1553-7404 PY - 2012///0222 KW - Animals KW - Anophthalmos KW - genetics KW - Bone Morphogenetic Protein 1 KW - antagonists & inhibitors KW - Coloboma KW - DNA Mutational Analysis KW - Extremities KW - growth & development KW - Eye KW - Humans KW - Mice KW - Mice, Inbred C57BL KW - Mice, Knockout KW - Models, Animal KW - Mutation KW - Osteonectin KW - Pedigree KW - Syndactyly KW - Waardenburg Syndrome KW - Xenopus laevis N1 - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002114 ER -