TY  - GEN
AU  - Hoischen,Alexander
AU  - van Bon,Bregje W M
AU  - Rodríguez-Santiago,Benjamín
AU  - Gilissen,Christian
AU  - Vissers,Lisenka E L M
AU  - de Vries,Petra
AU  - Janssen,Irene
AU  - van Lier,Bart
AU  - Hastings,Rob
AU  - Smithson,Sarah F
AU  - Newbury-Ecob,Ruth
AU  - Kjaergaard,Susanne
AU  - Goodship,Judith
AU  - McGowan,Ruth
AU  - Bartholdi,Deborah
AU  - Rauch,Anita
AU  - Peippo,Maarit
AU  - Cobben,Jan M
AU  - Wieczorek,Dagmar
AU  - Gillessen-Kaesbach,Gabriele
AU  - Veltman,Joris A
AU  - Brunner,Han G
AU  - de Vries,Bert B B A
TI  - De novo nonsense mutations in ASXL1 cause Bohring-Opitz syndrome
SN  - 1546-1718
PY  - 2011///1003
KW  - Codon, Nonsense
KW  - genetics
KW  - Craniosynostoses
KW  - etiology
KW  - Face
KW  - abnormalities
KW  - Humans
KW  - Intellectual Disability
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
KW  - Repressor Proteins
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.868
ER  -