TY  - GEN
AU  - Ottolenghi,Chris
AU  - Hubert,Laurence
AU  - Allanore,Yannick
AU  - Brassier,Anais
AU  - Altuzarra,Cécilia
AU  - Mellot-Draznieks,Caroline
AU  - Bekri,Soumeya
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - Veyrieres,Severine
AU  - Boddaert,Nathalie
AU  - Barbier,Valérie
AU  - Valayannopoulos,Vassili
AU  - Slama,Abdelhamid
AU  - Chrétien,Dominique
AU  - Ricquier,Daniel
AU  - Marret,Stéphane
AU  - Frebourg,Thierry
AU  - Rabier,Daniel
AU  - Munnich,Arnold
AU  - de Keyzer,Yves
AU  - Toulhoat,Hervé
AU  - de Lonlay,Pascale
TI  - Clinical and biochemical heterogeneity associated with fumarase deficiency
SN  - 1098-1004
PY  - 2014///0417
KW  - Cell Hypoxia
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Computer Simulation
KW  - Female
KW  - Fumarate Hydratase
KW  - chemistry
KW  - Fumarates
KW  - urine
KW  - Humans
KW  - Hypoxia-Inducible Factor 1, alpha Subunit
KW  - metabolism
KW  - Male
KW  - Malformations of Cortical Development
KW  - enzymology
KW  - Mutation
KW  - genetics
KW  - Signal Transduction
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.21534
ER  -