TY  - GEN
AU  - Lepri,Francesca
AU  - De Luca,Alessandro
AU  - Stella,Lorenzo
AU  - Rossi,Cesare
AU  - Baldassarre,Giuseppina
AU  - Pantaleoni,Francesca
AU  - Cordeddu,Viviana
AU  - Williams,Bradley J
AU  - Dentici,Maria L
AU  - Caputo,Viviana
AU  - Venanzi,Serenella
AU  - Bonaguro,Michela
AU  - Kavamura,Ines
AU  - Faienza,Maria F
AU  - Pilotta,Alba
AU  - Stanzial,Franco
AU  - Faravelli,Francesca
AU  - Gabrielli,Orazio
AU  - Marino,Bruno
AU  - Neri,Giovanni
AU  - Silengo,Margherita Cirillo
AU  - Ferrero,Giovanni B
AU  - Torrrente,Isabella
AU  - Selicorni,Angelo
AU  - Mazzanti,Laura
AU  - Digilio,Maria C
AU  - Zampino,Giuseppe
AU  - Dallapiccola,Bruno
AU  - Gelb,Bruce D
AU  - Tartaglia,Marco
TI  - SOS1 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, structural insights on pathogenic effects, and genotype-phenotype correlations
SN  - 1098-1004
PY  - 2011///1014
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Child
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Heart Septal Defects, Atrial
KW  - genetics
KW  - Heart Septal Defects, Ventricular
KW  - Humans
KW  - INDEL Mutation
KW  - Introns
KW  - Male
KW  - Mitogen-Activated Protein Kinase Kinases
KW  - Mutation
KW  - Mutation, Missense
KW  - Noonan Syndrome
KW  - diagnosis
KW  - Protein Conformation
KW  - Pulmonary Valve Stenosis
KW  - SOS1 Protein
KW  - chemistry
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.21492
ER  -