TY  - GEN
AU  - Schramm,Charlotte
AU  - Draaken,Markus
AU  - Bartels,Enrika
AU  - Boemers,Thomas M
AU  - Schmiedeke,Eberhard
AU  - Grasshoff-Derr,Sabine
AU  - Märzheuser,Stefanie
AU  - Hosie,Stuart
AU  - Holland-Cunz,Stefan
AU  - Baudisch,Friederike
AU  - Priebe,Lutz
AU  - Hoffmann,Per
AU  - Zink,Alexander M
AU  - Engels,Hartmut
AU  - Brockschmidt,Felix F
AU  - Aretz,Stefan
AU  - Nöthen,Markus M
AU  - Ludwig,Michael
AU  - Reutter,Heiko
TI  - De novo duplication of 18p11.21-18q12.1 in a female with anorectal malformation
SN  - 1552-4833
PY  - 2011///0520
KW  - Anorectal Malformations
KW  - Anus, Imperforate
KW  - genetics
KW  - Child
KW  - Chromosome Duplication
KW  - Chromosomes, Human, Pair 18
KW  - Female
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Karyotyping
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Polymorphism, Single Nucleotide
N1  - Publication Type: Case Reports; Letter; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33820
ER  -