TY  - GEN
AU  - Maimoun,Laurent
AU  - Philibert,Pascal
AU  - Cammas,Benoit
AU  - Audran,Françoise
AU  - Bouchard,Philippe
AU  - Fenichel,Patrick
AU  - Cartigny,Maryse
AU  - Pienkowski,Catherine
AU  - Polak,Michel
AU  - Skordis,Nicos
AU  - Mazen,Inas
AU  - Ocal,Gonul
AU  - Berberoglu,Merih
AU  - Reynaud,Rachel
AU  - Baumann,Clarisse
AU  - Cabrol,Sylvie
AU  - Simon,Dominique
AU  - Kayemba-Kay's,Kabangu
AU  - De Kerdanet,Marc
AU  - Kurtz,François
AU  - Leheup,Bruno
AU  - Heinrichs,Claudine
AU  - Tenoutasse,Sylvie
AU  - Van Vliet,Guy
AU  - Grüters,Annette
AU  - Eunice,Marumudi
AU  - Ammini,Ariachery C
AU  - Hafez,Mona
AU  - Hochberg,Ze'ev
AU  - Einaudi,Sylvia
AU  - Al Mawlawi,Horia
AU  - Nuñez,Cristóbal J del Valle
AU  - Servant,Nadège
AU  - Lumbroso,Serge
AU  - Paris,Françoise
AU  - Sultan,Charles
TI  - Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5α-reductase deficiency: an extensive international experience of 55 patients
SN  - 1945-7197
PY  - 2011///0321
KW  - 3-Oxo-5-alpha-Steroid 4-Dehydrogenase
KW  - deficiency
KW  - Adolescent
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - genetics
KW  - Androgen-Insensitivity Syndrome
KW  - diagnosis
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - DNA
KW  - Dihydrotestosterone
KW  - blood
KW  - Disorders of Sex Development
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Genitalia, Female
KW  - abnormalities
KW  - Genitalia, Male
KW  - Genotype
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Membrane Proteins
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Polymorphism, Genetic
KW  - Testosterone
KW  - Young Adult
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1210/jc.2010-1024
ER  -