TY  - GEN
AU  - Krawitz,Peter M
AU  - Schweiger,Michal R
AU  - Rödelsperger,Christian
AU  - Marcelis,Carlo
AU  - Kölsch,Uwe
AU  - Meisel,Christian
AU  - Stephani,Friederike
AU  - Kinoshita,Taroh
AU  - Murakami,Yoshiko
AU  - Bauer,Sebastian
AU  - Isau,Melanie
AU  - Fischer,Axel
AU  - Dahl,Andreas
AU  - Kerick,Martin
AU  - Hecht,Jochen
AU  - Köhler,Sebastian
AU  - Jäger,Marten
AU  - Grünhagen,Johannes
AU  - de Condor,Birgit Jonske
AU  - Doelken,Sandra
AU  - Brunner,Han G
AU  - Meinecke,Peter
AU  - Passarge,Eberhard
AU  - Thompson,Miles D
AU  - Cole,David E
AU  - Horn,Denise
AU  - Roscioli,Tony
AU  - Mundlos,Stefan
AU  - Robinson,Peter N
TI  - Identity-by-descent filtering of exome sequence data identifies PIGV mutations in hyperphosphatasia mental retardation syndrome
SN  - 1546-1718
PY  - 2010///1028
KW  - Adolescent
KW  - Animals
KW  - CHO Cells
KW  - Child, Preschool
KW  - Cricetinae
KW  - Cricetulus
KW  - Databases, Genetic
KW  - Exons
KW  - genetics
KW  - Family Health
KW  - Female
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Glycosylphosphatidylinositols
KW  - metabolism
KW  - Humans
KW  - Hyperphosphatemia
KW  - Infant
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mannosyltransferases
KW  - Mutation
KW  - Open Reading Frames
KW  - Syndrome
KW  - Transfection
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1038/ng.653
ER  -