TY  - GEN
AU  - Martinelli,Simone
AU  - De Luca,Alessandro
AU  - Stellacci,Emilia
AU  - Rossi,Cesare
AU  - Checquolo,Saula
AU  - Lepri,Francesca
AU  - Caputo,Viviana
AU  - Silvano,Marianna
AU  - Buscherini,Francesco
AU  - Consoli,Federica
AU  - Ferrara,Grazia
AU  - Digilio,Maria C
AU  - Cavaliere,Maria L
AU  - van Hagen,Johanna M
AU  - Zampino,Giuseppe
AU  - van der Burgt,Ineke
AU  - Ferrero,Giovanni B
AU  - Mazzanti,Laura
AU  - Screpanti,Isabella
AU  - Yntema,Helger G
AU  - Nillesen,Willy M
AU  - Savarirayan,Ravi
AU  - Zenker,Martin
AU  - Dallapiccola,Bruno
AU  - Gelb,Bruce D
AU  - Tartaglia,Marco
TI  - Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype
SN  - 1537-6605
PY  - 2010///0901
KW  - Amino Acid Substitution
KW  - genetics
KW  - Base Sequence
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Female
KW  - Germ-Line Mutation
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Male
KW  - Molecular Sequence Data
KW  - Mutant Proteins
KW  - Noonan Syndrome
KW  - Phenotype
KW  - Proto-Oncogene Proteins c-cbl
KW  - Tumor Suppressor Proteins
N1  - Publication Type: Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
UR  - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.06.015
ER  -