TY  - GEN
AU  - Guilmatre,Audrey
AU  - Legallic,Solenn
AU  - Steel,Gary
AU  - Willis,Alecia
AU  - Di Rosa,Gabriella
AU  - Goldenberg,Alice
AU  - Drouin-Garraud,Valérie
AU  - Guet,Agnès
AU  - Mignot,Cyril
AU  - Des Portes,Vincent
AU  - Valayannopoulos,Vassili
AU  - Van Maldergem,Lionel
AU  - Hoffman,Jodi D
AU  - Izzi,Claudia
AU  - Espil-Taris,Caroline
AU  - Orcesi,Simona
AU  - Bonafé,Luisa
AU  - Le Galloudec,Eric
AU  - Maurey,Hélène
AU  - Ioos,Christine
AU  - Afenjar,Alexandra
AU  - Blanchet,Patricia
AU  - Echenne,Bernard
AU  - Roubertie,Agathe
AU  - Frebourg,Thierry
AU  - Valle,David
AU  - Campion,Dominique
TI  - Type I hyperprolinemia: genotype/phenotype correlations
SN  - 1098-1004
PY  - 2010///1020
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Alleles
KW  - Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
KW  - enzymology
KW  - Case-Control Studies
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Female
KW  - Genetic Association Studies
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Mutation, Missense
KW  - genetics
KW  - Proline
KW  - metabolism
KW  - Proline Oxidase
N1  - Publication Type: Journal Article
UR  - https://doi.org/10.1002/humu.21296
ER  -